MAKALAH ASUHAN NEONATUS BAYI DAN BALITA KELAINAN BAWAAN DENGAN KELAINAN METABOLIK & ENDOKRIN

MAKALAH ASUHAN NEONATUS BAYI DAN BALITA

KELAINAN BAWAAN DENGAN KELAINAN METABOLIK & ENDOKRIN

Dosen Pengampu: Musqodimah, S.SiT

 

DISUSUN OLEH:

1.      Trisna Dyna M                              (A1003074)

2.      Umi Farikhah NL                          (A1003075)

3.      Ummu Faatichatun N                    (A1003076)

4.      Umu Faiqutunnufus                                  (A1003077)

5.      Wellysa setiyawati                         (A1003078)

6.      Yesi Eni Mayangsari                     (A1003079)

7.      Rina musalia                                 (A0903049)

PROGRAM STUDI DIII KEBIDANAN

POLITEKNIK BANJARNEGARA

2011

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan nikmat, hidayah, serta karunia-Nya, sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah Asuhan Kebidanan Neonatus, Bayi dan Balita  yang berjudul “ KELAINAN METABOLISME DAN ENDOKRIN “  ini tepat waktu.

Makalah ini disusun dalam rangka memenuhi tugas perkuliahan Asuhan Kebidanan Neonatus, Bayi dan Balita Semester III.

Semoga makalah ini bermanfaat bagi pembaca, penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempurna, oleh karena itu penulis mengharap kritik dan saran yang membangun dari pembaca demi kesempurnaan makalah selanjutnya.

                                                                   Banjarnegara,     Desember 2011

                                                                                                                   Penulis

ii

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL................................................................................................................                 i

KATA PENGANTAR.............................................................................................................     ii

DAFTAR ISI............................................................................................................................               iii

BAB I PENDAHULUAN.......................................................................................................     1

1. Latar Belakang............................................................................................................    1
2. Tujuan ........................................................................................................................              1

BAB II PEMBAHASAN..........................................................................................................               2

1. Kelainan metabolisme..................................................................................................              2
2. Kelainan Endokrin.........................................................................................................             5
3. Penatalaksanaan...........................................................................................................              8

BAB III PENUTUP...................................................................................................................              9

1. Kesimpulan ...............................................................................................................    9
2. Saran ...........................................................................................................................              9

DAFTAR PUSTAKA...............................................................................................................               10

iii

BAB I

PENDAHULUAN

A.     Latar Belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.

Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama dengan dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, tetapi jika kondisi lebih parah kita harus melakukan rujukan.

Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Asuhan Neonatus dengan Cacat Bawaan dan Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.

B.     Tujuan

Adapun Tujuan dalam penulisaan makalah ini, adalah sebagai berikut:
1.Untuk mengetahui pengertian kelainan congenital/ cacat bawaan pada neonatus.
2.  Untuk mengetahui penyebab kelainan congenital
3. Untuk mengetahui diagnosis kelainan kongenital
4. Untuk mengetahui kelainan kongenital pada neonatus dan penatalaksanaannya
5. Untuk mengetahui cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada neonatus

BAB II

PEMBAHASAN

A.     KELAINAN METABOLISME

1.      PENGERTIAN

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.

Kelainan metabolisme merupakan kelainan yang berhubungan terputusnya  sintesis atau katabolisme kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.  Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens  metabolisme yang mengakibatkan akumulasi senyawa toksik. Bisa berhubungan dengan defisiensi produksi atau gangguan energi

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

2.      MACAM-MACAM KELAINAN METABOLISME

Metabolisme di bagi dalam beberapa macam antara lain:

a.       KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Kelainan metabolisme karbohidrat di bagi dalam beberapa macam antara lain:

1.    Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.

Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.

2.      Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

3.  Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

4. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.

Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.

Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

5. Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

b.      KELAINAN METABOLISME PIRUVAT

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala:

- kerusakan otot

- keterbelakangan mental

- kejang

- penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh)

- kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).

c. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO

Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.

Fenilketonuria

Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.

Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah:

- kejang

- mual dan muntah

- perilaku agresif atau melukai diri sendiri

- hiperaktif

- gejala psikis (kadang-kadang).

B.     KELAINAN KELENJAR ENDOKRIN

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami kelainan. Bentuk-bentuk kelainan endokrin : hiperpituitarisme, , diabetes insipidus, hipotioroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme.

1. HIPERPITUITARISME

Hipersekresi hormone kelenjar pituitaria , yaitu keadaan dimana adanya defisinsi organ sasaran memberikan penurunan umpan balik hormonal, seperti pada hipogonadisme atau hipogonadisme atau hipoadrenalisme primer. Pada hipotiroidisme primer, hiperfungsi dan hyperplasia kelenjar pituitari dapat memperbesar dan mengikis sella serta kadang – kadang, meningkatkan tekanan intracranial. Perubahan – perubahan demikian tidak boleh dirancukan dengan tumor kelenjar pituitari primer; perubahan – perubahan ini hilang bila keadaan tiroid yang mendasari diobati. Hiperplasia kelenjar pituitari juga terjadi karena respons terhadap stimulasi oleh produksi ektopik hormone pelepas seperti yang kadang – kadang ditemukan pada penderita dengan sindrom cushing, akibat kelebihan hormone pelepasan kortikotropin, atau pada anak dengan akromegali akibat hormone pelepas kortikotropin, atau pada anak dengan akromegali

akibat hormone pelepas – hormone pertumbuhan ( GHRH ) yang dihasilakan oleh berbagai tumor sistemik.

Hipersekresi hormone kelenjar pituitari primer oleh adenoma dugaan atau terbukti jarang pada masa anak. Tumor kelenjar pituitaria yang terbukti jarang pada masa anak. Tumor kelenjar pituitaria yang paling sering ditemukan adalah tumor yang mensekresikan kortikotropin, prolaktin, atau hormon pertumbuhan ( GH ).

Hemartoma hipotalamus yang menskresikan hormone pelepas gonadotropin diketahui menyebabkan pubertas prekoks. Diduga bahwa beberapa tumor kelenjar pituitaria dapat diakibatkan oleh stimulasi dengan hormon pelepas – hipotalamus dan pada keadaan lain.

2. DIABETES INSIPIDUS

Penyakit yang jaran terjadi ini disebabkan kegagalan hipotalamus memproduksi hormone antidiuretik ( antidiuretic Hormon / ADH ) dalam jumlah yang mecukupi atau kegagalan tubulus ginjal memberikan respon terhadap ADH ( diabetes insipidus nefrogenik). Anak merasa sangat haus dan terdapat pengeluaran urin encer dengan osmolalitas rendah dalam volume besar. Selalu terdapat risiko kekurangan cairan berat, terutama dalam cuaca panas. Defisiensi ADH dapat disebabkan oleh tumor otak, kista, kerusakan vaskuler, dan meningitis. Diberikan terapi penggantian ADH. Diabetes insipidus nefrogenik disebabkan oleh gen terkait X sehungga hanya terjadi pada laki – laki.

3. HIPOTIROIDISME

Hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid yang terlalu aktif. Pada bayi baru lahir, penyebab dari hipertiroidisme yang paling sering ditemukan adalah penyakit graves neonatorum. penyakit ini bisa berakibat fatal dan bisa terjadi pada bayi yang ibunya menderita atau pernah menderita penyakit graves. Penyakit graves adalah suatu penyakit autoimun dimana tubuh menghasilkan antibodi yang merangsang kelenjar tiroid. Pada wanita hamil, antibodi ini bisa sampai ke janin dan merangsang kelenjar tiroid janin. Penyakit graves pada ibu bisa menyebabkan lahir mati, keguguran atau kelahiran prematur.pada bayi baru lahir, gejala kelenjar tiroid yang terlalu aktif bisa timbul dalam waktu beberapa hari setelah lahir:.

-berat badan tidak bertambah

-denyut jantung yang cepat

-tekanan darah tinggi

-rewel atau gelisah

-muntah dan diare

Gondok bisa menekan saluran udara dan mengganggu proses bernafas. Kadar hormon tiroid yang tinggi bisa menyebabkan denyut jantung menjadi cepat yang selanjutnya dapat menyebabkan gagal jantung.seperti halnya pada dewasa, pada bayi baru lahir, mata juga menonjol. Jika dilakukan pengobatan, pemulihan akan terjadi dalam beberapa minggu, tetapi bayi tetap memiliki resiko kekambuhan selama 6 bulan sampai 1 tahun. Kadar antibodi perangsang tiroid yang tetap tinggi juga dapat menyebabkan penutupan dini ubun-ubun, keterbelakangan mental, hiperaktivitas pada masa kanak-kanak dan pertumbuhan yang lambat. Hipertiroidisme diobati dengan obat propilthiouracyl, yang berfungsi menghambat pembentukan hormon tiroid. Mungkin juga perlu dilakukan pengobatan terhadap gagal jantung. Jika kadar TSH (thyroid-stimulating hormone) sangat tinggi, mungkin perlu dilakukan transfusi darah ganti (sejumlah darah bayi dibuang dan diganti dengan darah dari donor).

4. TIROIDITIS

Kalenjar tiroid memiliki dua lobus yang di hubungkan oleh ismus glandula  dan terletak di bawah  kartilago krikoidea, kelainan yang terjadi pada kalenjar tiroid akan menyebabkan terganggunya  termogenesis, curah jantung, eritropoitis , gerakan pernafasan, motilitas usus, serta metabolisme karbohidrat, protein, dan lipid, pertumbuhan organ , jaringan, dan SSP, terutama otak, serta aksi katekolamin dengan cara meningkatkan ikatan reseptor b-andrenergenik.

5. HIPOPARATIROIDISME

Kadar normal hormone paratiroid ( PTH ) rendah dalam darah tali pusat, ia mengikat dua kali pada hari ke-6 sampai mencapai kadar hampir seperti kadar bayi dan anak normal. Hipokalsemia adalah lazim sejak umur 12 – 72 jam, terutama pada bayi prematur, pada bayi dari ibu – ibu diabetes ( hipokalsemia neinatus lambat ). Peran yang dimainkan oleh paratiroid padabayi hipokalsemia ini tetap harus dijelaskan, meskipun ketidakmatangan fungsional paratiroid pada bayi hipokalsemia ini tetap harus dijelaskan, meskipun ketidakmatangan fungsional paratiroid sering dianggap sebagai faktor patogenesis. Pada kelompok bayi penderita hipokalsemia idiopatik sementara ( umur 1 – 8 minggu) kadar PTH serum jauuh lebih rendah daripada pada bayi normal. Mungkin ketidakmatangan fungsional merupakan manifestasi dari keterlambatan perkembangan enzim yang mengubah bentuk PTH glandular menjadi PTH yang disekresikan.

3. PENATALAKSANAAN

Obat metabolisme dan endokrin digolongkan sebagai berikut :

a. Insulin

b. Obat kencing manis

c. Preparat tiroid dan antitiroid

d.Obat antihiperlipidemik salah satunya obat kolesterol

e. Obat metabolisme tulang salah satunya obat osteoporosis

Obat antitiroid digunakan untuk hipertiroidisme, Hipertiroidisme adalah suatu keadaan dimana kelenjar tiroid bekerja secara berlebihan, sehingga menghasilkan sejumlah besar hormon tiroid. Hipertiroidisme bisa ditemukan dalam bentuk penyakit Graves, gondok noduler toksik atau hipertiroidisme sekunder. pelepasan hormon antidiuretik juga dirangsang oleh nyeri, stress, olah raga, kadar gula darah yang rendah, angiotensin, prostaglandin dan obat-obat tertentu (misalnya klorpropamid, obat-obat kolinergik dan beberapa obat yang digunakan untuk mengobati asma dan emfisema).alkohol, steroid tertentu dan beberapa zat lainnya menekan pembentukan hormon antidiuretik

BAB III

PENUTUP

1. Kesimpulan

Kelainan metabolisme merupakan kelainan yang berhubungan terputusnya  sintesis atau katabolisme kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.  Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens  metabolisme yang mengakibatkan akumulasi senyawa toksik. Bisa berhubungan dengan defisiensi produksi atau gangguan energi. Kelainan `metbolisme di bagi dalam tiga macam antara lain: kelainan metabolisme karbohidrat, piruvat dan asam amino. Kelainan  kalenjar endokrin di bagi  dalam beberpa macam yaitu hiperpituitarisme, , diabetes insipidus, hipotioroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme.

2. Saran

Kelainan yang terjadi dalam metabolisme dan kalenjar endokrin adalah kelainan bawaan yang harus di cegah saat kehamilan.

DAFTAR PUSTAKA